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150+遺傳疾病檢測 首頁 ? 基因檢測 ? 150+遺傳疾病檢測
自身免疫性多內分泌腺病綜合征 動眼不能性共濟失調，2型 先天小瞼裂綜合癥，瞼裂狹小-上瞼下垂-倒向型內眥贅皮綜合征 HIBCH缺乏癥 α地中海貧血 經典無腦回畸形和皮層下帶狀灰質異位癥 短指畸形 生物素酶缺乏癥 血友病A 早發性家族性Alzheimer病 軀干發育異常 腦腱黃瘤病 血友病B 弗里德賴希共濟失調 卡納萬 蠟樣脂褐質沉積癥（Batten?。? 先天性再生障礙性貧血 FRMD7相關嬰幼兒眼球震顫 恰克-馬利-杜斯氏癥 希特林缺乏癥 范科尼貧血 前腦無裂畸形，7型，基底細胞痣綜合征 CHARGE綜合征 先天性糖基化病 β地中海貧血 無腦回畸形，1型 巨頜癥 胱氨酸病 APC相關息肉病 多發性內分泌瘤病1型 科-勒二氏綜合征 法布里病 幼年性息肉病綜合征 新生兒腎上腺腦白質營養不良，澤爾韋格氏綜合征 先天性白內障，面部畸形 半乳糖血癥 李弗勞明綜合征 澤爾韋格氏綜合征 Cornelia De Lange綜合征 戈謝病 腎母細胞瘤，經典型 神經纖維瘤，1型 達里耶病(毛囊角化病) 甘氨酸腦病 先天性無虹膜 帕金森病 杜安綜合征，常染色體顯性遺傳 糖原貯積病 鰓-耳-腎綜合征（BOR） 帕金森-癡呆綜合征 先天性角化不良 氨基己糖酯酶A缺乏癥 無脈絡膜 脊髓小腦共濟失調，1型 Ehlers-Danlos綜合征 HFE相關遺傳性血色病 遺傳性耳聾 X鏈鎖腎上腺腦白質營養不良 單純型大皰性表皮松解癥 黏多糖累積?、蛐?，亨特綜合征II型 眼腦腎綜合征 X連鎖帕金森樣張力障礙 家族性自主神經功能異常（HSAN III） 黏多糖累積病I型，亨特綜合征I型 眼白化病，X連鎖 肌萎縮側索硬化癥 家族性轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性 羥甲基膽色烷合成酶（HMBS）缺乏癥 Pendred綜合征耳聾 進行性腓骨肌萎縮 FGFR相關顱縫骨結合綜合征 低磷酸酯酶癥 色素性視網膜炎 先天性肌無力綜合征 弗賴恩斯綜合征 楓糖尿病 視網膜母細胞瘤 杜顯氏/貝克氏肌營養不良癥 霍爾特-奧拉姆綜合征 門克斯病/ATP7A相關銅轉運癥 Stickler綜合征 神經肌肉病(Dysferlinopathy) 惡性高熱易感性 甲基丙二酸血癥 Usher綜合征， 1型 埃-德二氏肌營養不良癥，X連鎖 馬凡綜合征 黏脂質累積病，II型 先天性利伯氏黑蒙 面肩肱型肌營養不良癥 Rett綜合征，MECP2 鳥氨酸氨甲?；D移酶缺乏癥 X連鎖青年性視網膜劈裂癥 包涵體肌病 Niemann-Pick病，C1型 苯丙酮尿癥（PKU） 遺傳性血管性水腫，I型和II型 肢帶型肌營養不良 努南綜合征 史-倫-奧三氏綜合證 致心律失常性右室發育異常/心肌病 先天性肌強直 眼皮膚白化病，1型 三甲基胺尿癥 共濟失調性毛細血管擴張癥 線形體肌病 多囊腎病，常染色體顯性遺傳 超長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 房間隔缺損 眼咽肌營養不良 龐皮病， GSD II型 肝豆狀核變性 Brugada綜合征 痙攣性截癱 原發性纖毛運動障礙 丙種球蛋白缺乏癥，X連鎖 心肌疾?。〝U張型） X-連鎖的肌小管性肌病 塞-科二氏綜合征 維-奧二氏綜合征 兒茶酚胺依賴性室性心動過速 成骨發育不全 SCN9A相關遺傳性紅斑性肢痛病 X連鎖重癥聯合免疫缺陷綜合征 擴張型心肌病 軟骨發育不良 史密斯-馬蓋尼斯綜合征 重癥聯合免疫缺陷癥 家族性肥厚性心肌病 多發性外生骨疣，1型 Sotos綜合征 雄激素不敏感綜合征 遺傳性出血性毛細血管擴張癥 α1-抗胰蛋白酶缺乏癥 頜面部骨發育不全綜合征 囊性纖維化 QT延長綜合征，常染色體顯性遺傳 精氨酸琥珀酸裂合酶缺乏癥 復合型結節性硬化病 Alagille綜合征 短QT綜合征 芳香基硫酸酯酶A缺乏癥 特科特綜合征 先天性全身脫毛 瓣膜上主動脈狹窄 維生素E缺乏共濟失調 Von Hipple-Lindau綜合征 阿爾佩斯綜合征 法樂四聯癥 維爾納綜合征 瓦登伯格綜合征,1型 Alport綜合征 胸主動脈瘤與主動脈壁夾層形成
